三代試管嬰兒技術,讓患者能夠在實驗室環境中(zhōng)将卵子與子宮外(wài)的精子受精,受精後,利用胚胎植入前遺傳學診斷或篩查技術,獲得的健康胚胎移植進入子宮。其基本流程如下(xià):
1取卵經陰道穿刺抽吸取卵。
2取精,選出質量最好的精子準備授精。
3卵胞漿内單鏡子顯微注射(ICSI),将精子注入卵子中(zhōng)。
4囊胚培養:胚胎放(fàng)置入孵化器中(zhōng),直到它們達到囊胚階段。
5胚胎植入前遺傳學診斷或篩查PGD/PGS,PGD/PGS技術用于診斷胚胎中(zhōng)的遺傳病或染色體(tǐ)異常,以确保健康的胚胎被移植。
6胚胎置入孵化器中(zhōng),直到它們達到囊胚階段。
7胚胎移植,囊胚移植是在超聲引導下(xià)進行的,如果有任何高質量的胚胎遺留,這些胚胎将被冷凍以備将來移植。胚胎植入前遺傳學診斷/篩查的類型
2018年世界衛生(shēng)組織根據PGD的創始人Alan H Handyside的建議給出的新定義,之前的PGD/PGS被分(fēn)别命名爲PGT-A,PGT-M,PGT-SR。
01PGT-A-非整倍性篩查胚胎植入前遺傳學診斷技術用于檢測胚胎中(zhōng)的染色體(tǐ)增加或減少(例如,唐氏綜合症,也稱爲21三體(tǐ),由第21号染色體(tǐ)的存在引起)。
02PGT-SR胚胎植入前遺傳學診斷技術用于檢測染色體(tǐ)中(zhōng)的結構異常。
03PGT-M或單基因病篩查用于檢測基因中(zhōng)的DNA序列改變,可以使用該技術檢測諸如囊性纖維化的遺傳性疾病。